Kod pacijentice sa klitoromegalijom, koja je hirurški tretirana u Klinici za dječije bolesti, u odjeljenju za dječiju hirurgiju UKC Tuzla, po prvi put je uspješno urađen operativni zahvat (klitoroplastika) rekonstrukcije polnog organa. Uvođenje ovakve vrste operativnog zahvata u mnogome će olakšati život pacijentima sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom te omogućiti normalni razvoj polnog identiteta.
Preoperativnu pripremu te postoperativno praćenje sprovedeno je od strane prof. dr. Alma Toromanović.
Hirurški tim koji je učestvovao u operativnom zahvatu činili su: dr Edin Husarić, dr. sci.spec. dječije hirurgije, dr Amir Halilbašić, dr. sci.spec. dječije hirurgije, dr Sanimir Suljendić, spec. dječije hirurgije, dr Dženita Ahmetašević, mr. sci. anesteziolog, dr Dedić Lejla, anesteziolog, Mirsada Zahirović, anestetičar i instrumentari: Jasmina Hasanović i Mirsada Pedljić.
Kongenitalna adrenalna hiperplazija predstavlja grupu monogenskih bolesti koje su prouzrokovane poremećajem u aktivnosti jednog od pet različitih enzima, neophodnih u lancu sinteze kortizola i aldosterona, a koje se nasleđuju autosomno recesivno.
Najčešći uzrok ovog oboljenja koji se nalazi u više od 90% djece je nedostatak enzima 21-hidroksilaze. Incidenca ove bolesti je 1:16000 a od ovog oboljenja podjednako oboljevaju i muška i ženska djeca. Važno je da u slučaju rođenja prvog oboljelog djeteta u porodici neophodna je analiza genotipa oboljelog djeteta i roditelja, što omogućuje prenatalnu dijagnozu u narednim trudnoćama.
Primarna klinička manifestacija ove bolesti je virilizacija spoljašnjih genitalija oboljelog ženskog ploda koji ima normalno razvijene uterus, tube i ovarijume. Stepen virilizacije je različit i kreće se u rasponu od blage klitoromegalije do kompletne fuzije labijalnih nabora (koji onda podsjećaju na skrotum) i izražene klitoromegalije s izgledom penisa. Kod muške djece nedostatak 21-hidroksilaze ne prouzrokuje abnormalnosti spoljašnjih genitalija, tako da ne postoji jasan klinički znak koji može da uputi na potencijalnu adrenalnu krizu. Nedostatak aldosterona, koji se nalazi u oko 75% bolesnika sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom, prouzrokuje gubitak soli sa dehidratacijom i šokom. Razlikovanje jednostavnog virilizujećeg oblika oboljenja od oblika s gubitkom soli nije moguće na osnovu stepena maskulinizacije spoljašnjih genitalija.
Potvrda dijagnoze kongenitalne adrenalne hiperplazije se zasniva na nalazu visoke koncentracije 17-OHP u serumu koja kod novorođenčeta stotinu ili nekoliko hiljada puta prevazilazi gornju granicu normale. Pored hirurške korekcije veliku važnost za tretman ovih pacijenata ima i konzervativni tretman koji se sprovodi od strane pedijatra-endokrinologa.
