Mišićne distrofije su grupa nasljednih, progresivnih poremećaja mišića koji rezultiraju mišićnom slabošću, a međusobno se razlikuju po određenom rasporedu zahvaćenosti mišića. Variraju prema kliničkoj slici i patološkim pojavama, te prema načinu nasljeđivanja.
Facioskapulohumeralna (Landouzy-Dejerine) mišićna distrofija obično se javlja između 7. i 20. godine života, a karakterizirana je slabošću facijalnih mišića (mišića lica)i ramenog obruča. Simptomi koji se rano pojavljuju su poteškoće sa zatvaranjem očiju, podizanjem ruku i zviždanjem. Životni vijek ovih bolesnika je normalan. U mišićnoj distrofiji karličnog pojasa javlja se slabost u mišićima zdjelice, te u mišićima gornjih dijelova nogu.
Najčešći i najznačajniji oblik je Duchenneova distrofija. To je nasljedni poremećaj vezan uz kromosom X, a karakteristična je progresija mišićne slabosti u gornjim dijelovima udova, što rezultira propadanjem mišićnih vlakana koji onda budu zamijenjeni vezivnim tkivom. Poremećaj se javlja kod 1 od 3000 muške novorođenčadi.
Klinička slika
Simptomi Duchenneove distrofije tipično se javljaju u dobi od 3. do 7. godine. Započinje geganje u hodu, hod na prstima, lordoza (pogrbljenost) a zbog toga su česti padovi i teškoće pri ustajanju i penjanju stepenicama. S vremenom se razvije fleksijska kontraktura (prema unutra savijeni i zakočeni zglobovi) udova i skolioza (iskrivljenje kralježnice), te pseudohipertrofija mišića listova (prividno povećanje mišića) jer se zbog propadanja mišića u listovima nagomilalo masno tkivo i vezivo. Većina bolesnika stoga već u dobi od 10 ili 12 godina završava u invalidskim kolicima, a umiru zbog komplikacija s disanjem u dobi od 20 godina. Uz to može biti i zahvaćen srčani mišić; 90% ih ima patološki promijenjen EKG (elektrokardiogram).
Dijagnostička obrada
Temelji na kojima se postavlja dijagnoza su karakteristična klinička slika i nalazi, dob nastupanja bolesti, te porodična anamneza (podaci o bolestima u porodici). Ovi nalazi potkrepljuju se i nalazom elektromiografije, mišićne biopsije (uzimanje uzorka mišićnog tkiva), te imunološkim analizama. Preporučuje se stoga uvijek obraćanje velikim medicinskim centrima.
Liječenje/prognoza
Specifičnog liječenja nema, no svakodnevno davanje prednizona (kortikosteroid) omogućuje značajno poboljšanje kroz duže razdoblje. Međutim prednizon dovodi i do određenih nuspojava, pa se daje samo bolesnicima s izraženim funkcionalnim smetnjama. U sporoprogresivnim oblicima treba razmotriti i mogućnost hirurške korekcije deformacija. Treba provoditi umjereni fizikalni tretman što je dulje moguće, a pasivno vježbanje može produljiti vijek pokretljivosti i u teških bolesnika. Bolesnik treba i voditi računa o svojoj tjelesnoj težini.